Verbesserte genetische Diagnostik durch Exomsequenzierung
Genetische Kohortenstudie am Menschen
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Was wurde untersucht und was wurde festgestellt?
Die Exome von 96 NOA-Fällen mit unauffälligen genetischen Routinetests wurden untersucht. Bei 22 Personen wurde ein möglicherweise ursächlicher Defekt festgestellt.
Einordnung der Ergebnisse
Die Befunde müssen auf Gen- und Variantenebene interpretiert werden; nicht jeder genetische Befund weist auf dasselbe Operationsergebnis hin.
Wie können Sie sich auf ein Beratungsgespräch vorbereiten?
Nutzen Sie bei der Besprechung einer genetischen Studie vorhandene genetische und testikuläre Gewebebefunde als Ausgangspunkt. Fragen Sie, ob dasselbe Gen oder dieselbe Variante untersucht wurde, wie sicher die Einordnung ist und welche Ergebnisdaten vorliegen. Die Entdeckung eines Mechanismus bedeutet nicht, dass bereits eine entsprechende Behandlung verfügbar ist.
Beginnen wir mit Ihrer Diagnose, Ihren bisherigen Befunden und Ihren Erwartungen als Paar. Sie können ein Erstgespräch mit Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu anfragen, um die Bedeutung dieser Forschung für Ihre eigene Situation zu besprechen.
Nutzen Sie dieses Formular für einen Terminwunsch, ein Erstgespräch oder allgemeine Fragen. Das Team von Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu wird sich bei Ihnen melden.
